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罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变 约1/50,000-1/250,000
莫比斯综合症

Moebius Syndrome

莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。

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脑部或神经系统病变 约1/40,000-1/1,700,000
神经鞘瘤病

Schwannomatosis

神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。

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脑部或神经系统病变 约1-2/100,000（男性）
肯尼迪氏症

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。

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染色体异常 约1/100,000
Kearns-Sayre 氏综合征

Kearns-Sayre Syndrome

KSS是一种严重的线粒体病，以慢性进行性外眼肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为三联征。

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呼吸循环系统病变 极罕见
原发性肺血铁质沉积症

Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis

肺泡毛细血管反复出血，导致含铁血黄素在肺组织中沉积。

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染色体异常 综合发病率约1/10,000
高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

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不正常细胞增生（瘤） 约1-9/1,000,000
肺淋巴管肌瘤病

Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。

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呼吸循环系统病变 在白种人高发，亚洲人极罕见
囊性纤维化症

Cystic Fibrosis

遗传性分泌腺体功能异常，导致肺部和消化道产生粘稠粘液。

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染色体异常 极罕见（全球约数百例报道）
线粒体神经胃肠脑肌病

Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。

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免疫疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

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染色体异常 1/36,000
Von Hippel–Lindau 综合症

Von Hippel–Lindau disease

一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.

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结缔组织病变 约1/5,000 - 1/10,000
马凡氏综合征

Marfan Syndrome

一种累及全身结缔组织的遗传病，特征是身材高大、四肢修长及潜在的主动脉瘤。

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